Ген детского аутизма

Американские исследователи сумели выявить разновидность гена, который называется CACNA1G и который, поганец этакий, отвечает за увеличения риска появления и развития аутизма у детей.

При этом в группе риска находятся, в первую очередь, мальчики. Изучение этого гена позволило объяснить, почему случаи аутизма более актуальны для мальчиков, чем для девочек. Причем существенно более актуальны – практически в четыре раза чаще мальчики страдают от аутизма.

Мало того, другие неврологические расстройства, имеющие самое непосредственное отношение к аутизму, такие как синдром Аспергера, встречаются у мальчиков почти в 10 раз чаще, чем у девочек – и где тут, спрашивается, природная справедливость? Разумеется, отсутствует.

Ученые выяснили, что общая разновидность гена встречается в ДНК тех семей, где два или больше мальчика страдают от аутизма, а вот девочек сия участь миновала. Генетиков в первую очередь заинтересовала зона 17 хромосомы, которая, как считается, связана с аутизмом.

ген CACNA1G

И оказалось, что ДНК нескольких тысяч семей, где есть больные аутизмом мальчики, имеют идентичный генный блок.

Ученые проанализировали генетические маркеры CACNA1G, которые, кроме всего прочего, обеспечивают перенос кальция между клеток. Выяснилось, что у гена есть общая разновидность, которую можно обнаружить почти у 40% населения планеты.

В результате, существование такого гена существенно повышает риски мозговых нарушений у мальчиков. Кроме того, альтернативный вариант CACNA1G также повышает шансы развития детского аутизма, однако, механизм его влияния пока что неизвестен.

Да, гены – тема сложная, и без специализированной медицинской литературы даже и не стоит пытаться в ней разобраться. А правда здорово, что на одном сайте можно подписаться на любые медицинские книги, газеты и журналы? И никаких вам унылых хождений по библиотекам – красота.

Оставьте отзыв